Prenatal Kardiyak Rabdomyom Saptanan Bir Tüberoskleroz Olgusu

Tüberoskleroz birçok organda hamartomlara neden olan otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. Çocuklarda kalbin en sık görülen tümörleri rabdomyomlardır. Antenatal ve postnatal ekokardiyografi ile tanınabilen rabdomyomlar sıklıkla tüberosklerozla ilişkilidir. Burada tüberoskleroz aile öyküsü varlığında fetal ekokardiyografi ile kardiyak rabdomyom saptanarak antenatal tüberoskleroz tanısı düşünülen bir yenidoğan olgusu sunulmaktadır.

A Case of Tuberous Sclerosis with Prenatally Diagnosed Cardiac Rhabdomyoma

Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder in which hamartomas occur in several organs. The most common heart tumor in children is rhabdomyoma. Rhabdomyoma is often associated with tuberous sclerosis and can be diagnosed by echocardiography during the antenatal or postnatal period. Herein, we suggest that fetal echocardiography should be performed in cases with a positive family history of tuberous sclerosis. Additionally, tuberous sclerosis should be kept in mind in a case with fetal rhabdomyoma

___

  • Harding CO, Pagon RA. Incidence of tuberous sclerosis in patients with cardiac rhabdomyoma. Am J Med Genet 1990; 37: 443-6.
  • De Vore GR, Hakim S, Kleinman CS, Hobbins JC. The in utero diagnosis of an interventricular septal cardiac rhabdomyoma by means of real-time-directed, M-mode echocardiography. Am J Obstet Gynecol 1982; 143: 867-969.
  • Bader RS, Chitayat D, Kelly E, Ryan G, Smallhorn JF, Toi A, et al. Fetal rhabdomyoma: Prenatal diagnosis, clinical outcome, and incidence of associated tuberoussclerosis complex. J Pediatr 2003; 143: 620-24.
  • Wortmann SB, Reimer A, Creemers JW, Mullaart RA. Prenatal diagnosis of cerebral lesions in Tuberous sclerosis complex(TSC). Case report and review of the literatüre. Eur J Paediatr Neurol 2008; 12: 123-26.
  • Dass BB, Scharma J. Cardiac rhabdomyoma and tuberousscle- rosis: Prenatal diagnosis and follow-up. Indian J Pediatr 2003; 70: 87-9.
  • Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: Revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol 1998; 13: 624-28.
  • Lima-Rogel V, Torres-Montes A, Hernandez-Sierra F, de los Santos- Lopez F, Falcon-Escobedo R. Neonatal cardiac rhabdomyoma: A case report and clinico-epidemiologic considerations. Arch Inst Cardiol Mex 1998; 68: 421-5.
  • Bader RS, Chitayat D, Kelly E, Ryan G, Smallhorn JF, Toi A, Hornberger LK. Fetal rhabdomyoma: Prenatal diagnosis, clinical outcome and incidence of associated tuberous sclerosis complex. J Pediatr 2003; 143: 620-4.
  • Mas C, Penny DJ, Menahem S. Pre excitation syndrome secondary to cardiac rhabdomyomas in tuberous sclerosis. J Paediatr Child Health 2000; 36: 84-6.
  • Jozwiak S, Kawalek W, Diuzewska J, Daszkowska J, Mirkiewicz- Malek W, Mizhalowicz R. Cardiac tumors in tuberous sclerosis: their incidence and course. Eur J Pediatr 1994; 153: 155-57.
  • Padalino MA, Basso C, Milanesi O, Vida VL, Moreolo GS, Thiene G, StellinG. Surgically treated primary cardiac tumors in early infancy and childhood. J Thoracic and Cardiovasc Surg 2005; 129: 1358-63.
  • Vinaitheerthan M, Wei J, Mizuguchi M, Greco A, Barness EG. Tuberous sclerosis: Immünohistochemistry expression of tuberin and hamartin in a 31-week gestational fetüs. Fetal Pediatr Pathol 2004; 23: 241-249.
  • Green A, Johnson P, Yates J. The tuberous sclerosis gene on chromosome 9q34 acts as a growth supressor. Hum Mol Genet 1994; 3: 1833-34.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi-Cover
  • ISSN: 1307-4490
  • Başlangıç: 2007
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

İrkilme Epilepsisi

Ayşegül Neşe Çitak KURT, Tuğba HİRFANOĞLU, Ayşe SERDAROĞLU, Ünsal YILMAZ, Ebru KOLSAL

Yenidoğanda Nadir Bir Solunum Sıkıntısı Nedeni: Konjenital Lober Amfizem

Nurdan DİNLEN, İbrahim CANER, Kadir Ş. TEKGÜNDÜZ, Atilla ÇAYIR, Atilla TÜRKYILMAZ, Gülay DAL

Beyin Omurilik Sıvısında Polimeraz Zincir Reaksiyonu İle Tanı Alan Konjenital Toksoplazmozisli Bir Yenidoğan Olgusu

Banu AYDIN, Dilek DİLLİ, Ayşegül ZENCİROĞLU, Nuran UZUNALIÇ, Nurullah OKUMUŞ, Gökçe ÇINAR, Mustafa AYDIN

Benign Geçici Hiperfosfatazemili Bir Olgu Sunumu

Pınar Atasayar TABANLI, Bahar Çuhaci ÇAKIR, Ceyda Tuna KIRSAÇLIOĞLU, İhsan ESEN

Yenidoğan Döneminde Geçici İzole Sağ Ventrikül Hipertrofisi

Zehra KARATAŞ, Fatih ŞAP, Sevim KARAARSLAN, Hayrullah ALP, Hakan ALTIN, Tamer BAYSAL

Konjenital Megaprepisyum

Atilla ÇAYIR, Behzat ÖZKAN, Yılmaz AKSOY, Handan ALP, Ayşen GÖK, Abdullah ERDİL

Çocuklarda Nadir Bir Göğüs Ağrısı Nedeni: Spontan Pnömomediastinum

Kübra ÖZTÜRK, İlker ÇETİN, Kanat ÖZIŞIK, Filiz EKİCİ, Tülin Revide ŞAYLI

Nörogörüntülemede Multipl Skleroz İle Karışan Bir Hastalık: Nöro-Behçet

Yasemin TOPÇU, Erhan BAYRAM, Gülçin AKINCI, Erbil ÜNSAL, Semra Hiz KURUL

Tetra Amelili Hastada Santral Venöz Kateter Yerleştirilmesine Bağlı Şilotoraks

Süleyman Cüneyt KARAKUŞ, Naim KOKU

Niemann-Pick Hastalığı İle Birlikte Gezici Dalak Olgusu

Özlem BALCI, Yusuf Hakan ÇAVUŞOĞLU, Derya ERDOĞAN, Sema APAYDIN, İbrahim KARAMAN, Çağatay Evrim AFŞARLAR, İsmet Faruk ÖZGÜNER