Fatih KARDAŞ, Şeyma MEMUR, Osman BAŞTUĞ, Hülya HALİS, Taner GÜNEŞ, Levent KORKMAZ, Zuhal TAĞ, Mehmet Adnan ÖZTÜRK

Nadir bir opistotonus nedeni; fumarik asidüri: Türkiye'den ilk olgu sunumu

Fumarik asidüri; otozomal çekinik kalıtılan, idrarla fazla miktarda fuma- rik asit atılımı ile belirgin, nadir görülen metabolik bir hastalıktır. Doğum öncesi dönemde polihidramniyoz, intrauterin büyüme geriliği, beyin ventriküllerinde genişleme ve beyin anomalileri görülmektedir. Büyüme ve gelişme geriliği, hipotoni, nöbet ve beyin atrofisi, fumaraz eksikliği olan hastaların ortak özellikleridir. Kraniyal görüntülemede polimikrogri ve ventriküllerde genişleme en sık rastlanan bulgulardır. Akraba evlilik- lerinin fazla olduğu ülkemizde otozomal çekinik hastalıkların görülme sıklığının fazla olması beklenir. Aralarında akraba evliliği olan ebeveyn- lerden doğmuş, 45 günlükken hiperamonyemi ve opistotonus nedeniyle hastanemize yönlendirilmiş bir hastada, metabolik hastalık düşünülerek yapılan idrar organik asit analiziyle fumarik asidüri tanısı konulmuş ve bu tanı radyolojik tetkiklerle desteklenmiştir. Ülkemizde daha önceden bildirilmiş fumarik asidüri olgusu bulunmadığı için sunmayı uygun bul- duk. (Türk Ped Arş 2014; 49: 74-6)

A rare cause of opistotonus; fumaric aciduria: The first case presentation in Turkey

Fumaric aciduria is a rare autosomal recessive metabolic disease which is characterized with excessive fumaric acid exretion in urine. In the prena- tal period, polyhydramniosis, intrauterine growth retardation, enlarged brain ventricles and brain anomalies are observed. Growth and deve- lopment failure, hypotonia, seizures and brain atrophy are the common characteristics of patients with fumarase deficiency. On cranial imaging, the most common findings include polymicrogyria and ventriculome- galy. In our country where consanguineous marriages are common, the incidences of autosomal recessive diseases are expected to be high. In a patient who was born from a consanguineous marriage and referred to our hospital at the age of 45 days because of hyperamonemia and opistotonus, a diagnosis of fumaric aciduria was made with organic acid analysis performed considering metabolic diseases and this diagnosis was supported with radiological investigations. We thought this case was worth presenting, since there was no case of fumaric aciduria reported before in our country. (Türk Ped Arş 2014; 49: 74-6)

PDF

___

Zinn AB, Kerr DS, Hoppel CL. Fumarase deficiency: a new cause of mitochondrial encephalomyopathy. N Engl J Med 1986; 315: 469-75. [CrossRef ]
Whelan DT, Hill RE, McClorry S. Fumaric aciduria: a new organic aciduria, associated with mental retardation and speech impair- ment. Clin Chim Acta 1983; 132: 309-15. [CrossRef ]
Kerrigan JF, Aleck KA, Tarby TJ, Bird CR, Heidenreich RA. Fumaric acidu- ria: clinical and imaging features. Ann Neurol 2000; 47: 583-8.[CrossRef]
Szep J. Polygamist community faces rare genetic disor- der. Reuters. Available at: http://www.reuters.com/article/ idUSN0727298120070614.
Coughlin EM, Christensen E, Kunz PL, et al. Molecular analysis and prenatal diagnosis of human fumarase deficiency. Mol Genet Me- tab 1998; 63: 254-62. [CrossRef ]
Zeng WQ, Gao H, Brueton L, et al. Fumarase deficiency caused by homozygous P131R mutation and paternal partial isodisomy of chromosome 1. Am J Med Genet A 2006; 140: 1004-9. [CrossRef ]
Bonioli E, Di Stefano A, Peri V, et al. Fumarate hydratase deficiency. J Inher Metab Dis 1998; 21: 435-6. [CrossRef ]
Maradin M, Fumic K, Hansikova H, et al. Fumaric aciduria: mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations. J Inherit Meta 2006; 29: 683. [CrossRef ]
Saudubray JM, Van den Berghe G, Walter JH. Inborn metabolic diseases diagnosis and treatment. Five edition. New York: Berlin, Springer-Verlag, Heidelberg, 2012: 195. [CrossRef ]
Brown JK, Ingram TT, Seshia SS. Patterns of decerebration in in- fants and children: defects in homeostasis and sequelae. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1973; 36: 431-44. [CrossRef ]
Kimonis VE, Steller J, Sahai I, et al. Mild fumarase deficiency and a trial of low protein diet. Mol Genet Metab 2012; 107: 241-2. [CrossRef ]