BÜLENT HAZNEDAR, ADEM KALINLI

Trombofili hastalığı ile genetik bozukluklar arasındaki ilişkinin adaptif ağ tabanlı bulanık mantık çıkarım sistemi (ANFIS) ile tespit edilmesi

Kanın damar içinde ya da bir organda pıhtılaşması olan Tromboza yol açan hastalıklarda önemli sağlık sorunları ortaya çıkmakta ve hatta birçok vakada insanlar hayatını kaybedebilmektedir. Tromboz gelişimi multifaktoriyel olup, çok sayıda edinsel ve kalıtsal faktörün değişik mekanizmalarla tromboz oluşumuna neden olduğu bilinmekte ise de tromboza yatkınlık olarak bilinen Trombofili tanısının konmasında önemli zorluklar yaşanmaktadır. Bu kapsamda, geleneksel sınıflandırma yöntemlerinin klinik, laboratuvar ve genetik tetkiklere ait verilerin değerlendirilmesindeki başarımları ise çoğunlukla sınırlı kalabilmektedir. Bu çalışmada, Trombofili hastalığı ile genetik bozukluklar arasındaki ilişkinin tespit edilebilmesi için Adaptif Ağ Tabanlı Bulanık Mantık Çıkarım Sistemi (ANFIS) kullanılmış ve elde edilen sonuçlar literatürde yaygın olarak kullanılan bazı sınıflandırma algoritmalarına ait sonuçlarla karşılaştırılmıştır. Elde edilen sonuçlardan, ANFIS ile elde edilen sonuçların daha başarılı olduğu görülmüştür.

Detection of the relationship between thrombophilia disease with genetic disorders by adaptive neuro-fuzzy inference system (ANFIS)

Thrombosis is a condition involving the clotting of bloods in the veins or in an organ, whereas thrombophilia is a term used to describe a predisposition for thrombosis. In diseases causing major health problems that are related to thrombosis, people may even lose their lives in many cases. Thrombosis is multifactorial, it is known to cause a number of acquired and hereditary factors which lead to thrombosis formation through various mechanisms. Therefore, many difficulties are experienced in the diagnosis of thrombophilia. In this context, traditional statistical methods are often inadequate for the evaluation of clinical and laboratory data. In this study, in order to determine the relationship between genetic disorders and thrombophilic disease, the Adaptive Neuro-Fuzzy Inference System (ANFIS) is used and our results are compared to the results of some of the commonly-used classification algorithms. Simulation results showed that the results from using ANFIS were more successful than those obtained from considered classification algorithms.

PDF

___

[1] R. Küçükkaya, ve M. Aydın, "Trombofili Genetiği",Türk Hematoloji Derneği - Moleküler Hematoloji, Klinik Hematoloji için Pratik Genetik Yaklaşım Kursu, Antalya, 39-43, Kasım 2006.
[2] V. De Stefano, G. Finazzi ve M. Mannucci, "Inherited thrombophilia: Pathogenesis, clinical syndromes and management", Blood, vol. 87, no. 9, pp. 3531-3544, 1996.
[3] D.A. Lane, P.M. Manucci ve K.A. Bauer, "Inherited thrombophilia: Part-1", Thromb Haemost, vol. 76, 1996.
[4] B. Dahlback, M. Carlsson ve P.J. Svensson, "Familial thrombophilia due to a previously unrecognised mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C: Prediction of a cofactor to activated protein C.", Proc Natl Acad Sci USA, vol. 90, pp. 1004-1008, 1993.
[5] R.M. Bertina et al., "Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C.", Nature, vol. 369, no. 64, 1994. [6] C.R. Falcon et al., "High prevalanve of hyperhomocyst(e)inemia in patients with juvenile venous thrombosis", Arterioscler Thromb, vol. 14, 1080, 1994.
[7] S.R. Poort, F.R. Rosendaal, P.H. Reitsma, R.M. Bertina, "A common genetic variation in the 3"- untranslated region of the protrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis", Blood, vol. 88, 3698, 1996.
[8] M. Makris, F.R. Rosendaal ve F.E. Preston, "Familial thrombophilia: Genetic risk factors and management", J Int Med, vol. 242, no. 9, 1997.
[9] M. Kolodziej ve P.C. Comp, "Hypercoagulable states due to natural anticoagulant deficiencies", Curr Op Hematol, vol. 301, 1993.
[10] G.M. Rodgers, "Thrombosis and antithrombotic therapy. In: Wintrobe's Clinical Hematology,10th Edition", Williams and Wilkins Comp, pp. 1781- 1818, 1998.
[11] K.A. Bauer, "The Hypercagulable state. In: Williams Hematology 5th edition", McGraw Hill inc, pp. 1531-1549, 1995.
[12] D.A. Lane, P.M. Manucci ve K.A. Bauer, "Inherited thrombophilia: Part-2.", Thromb Haemost, vol. 76, 824, 1996.
[13] R.L. Bick ve H. Kaplan, "Syndromes of thrombosis and hypercoagulability", Med Clin North Am., vol. 82, 409, 1998.
[14] M.B. Hultin, "Antithrombin III assays. In: Williams Hematology 5th edition", McGraw Hill inc., 101, 1995.
[15] P.C. Comp, "Protein C and protein S. In: Williams Hematology 5th edition", McGraw Hill inc., 99, 1995.
[16] G.N. Welch ve J. Loscalzo, "Homocysteine and atherothrombosis", N Engl J Med, vol. 338, 1042, 1998.
[17] A. D'Angelo ve J. Selhub, "Homocysteine and thrombotic disease", Blood, vol. 90, no. 1, 1997.
[18] T. Koster et al., "Role of clotting factor VIII in effect of von Willebrand factor on occurrence of deep venous thrombosis", Lancet, vol. 345, 152, 1995.
[19] P.W. Kamphuisen, J.J. Houwing-Duistermaat ve J.C. van Hauwelingen, "Familial clustering of factor VIII and von Willebrand factor levels", Thromb Haemost, vol. 79, 561, 1998. [20] F.R. Rosendaal, "Venous thrombosis: a multicausal disease", Lancet, vol. 353, 1167, 1999.
[21] O. Wu et al., "Screening for thrombophilia in high- risk situations: a meta analysis and cost effectiveness analysis", Br J Haematol, vol. 131, pp. 80-90, 2006.
[22] P.H. Reitsma ve F.R. Rosendaal, "Past and future of genetic research in thrombosis", J Thromb Haemost, pp. 264-269, 2007.
[23] Q. Yang et al., "Improving the Prediction of Complex Diseases by Testing for Multiple Disease-Susceptibility Genes", Am. J. Hum. Genet., vol. 72, pp. 636-649, 2003.
[24] K. Santhi et al., "Detection of Venous Thromboembolism by Proteomic Serum Biomarkers", PLoS ONE, vol. 6, 2007.
[25] T. Baglin, "Using the laboratory to predict recurrent venous thrombosis", International Journal of Laboratory Hematology, vol. 33, pp. 333-342, 2011.
[26] H.G. de Haan et al., "Multiple SNP testing improves risk prediction of first venous thrombosis", Blood, vol. 120, no. 3, pp. 656-663, 2012.
[27] J.C. Souto ve J.M. Soria, "Predicting individual risk of venous thrombosis", Blood, vol. 120, no. 3, pp. 500-501, 2012.
[28] S. Penco et al., "Assessment of the role of genetic polymorphism in venous thrombosis through artificial neural networks", Ann Hum Genet, vol. 69, pp. 693-706, 2005.
[29] D. Shanthi, G. Sahoo ve N. Saravanan, "Designing an Artificial Neural Network Model for the Prediction of Thrombo-embolic Stroke", International Journals of Biometric and Bioinformatics (IJBB), vol. 3, no. 1, 2009.
[30] A. Dahabiahl et al., "Comparative Neural Network Based Venous Thrombosis Echogenicity and Echostructure Characterization Using Ultrasound Images", Information and Communication Technologies, ICTTA '06, vol. 1, pp. 992 - 997, 2006.
[31] H. Markus, M. Cullinane ve G. Reid, "Improved Automated Detection of Embolic Signals Using a Novel Frequency Filtering Approach, Stroke", Journal of the American Heart Association, pp. 1610-1615, 1999.
[32] V. Keme´ny et al., "Automatic Embolus Detection by a Neural Network", Stroke, Journal of the American Heart Association, pp. 807-810, 1998.
[33] H. Özçalık ve A. Uygur, "Dinamik Sistemlerin Uyumlu Sinirsel " Bulanık Ağ Yapısına Dayalı Etkin Modellenmesi", KSÜ Fen ve Mühendislik Dergisi, Kahramanmaraş, vol. 6, no. 1, pp. 36-46, 2003.
[34] E. Avcı ve Z.H. Akpolat, "Uyarlamalı Ağ Tabanlı Bulanık Çıkarım Sistemi İle Doğru Akım Motorlarının Hız Denetimi", ELECO-2002 Elektrik-Elektronik-Bilgisayar Mühendisliği Sempozyumu, Bursa, pp. 193-196, Aralık 2002.
[35] E. Özgan et al., "Asfalt Betonunda Marshall Stabilitesinin Uyarlamalı Sinirsel Bulanık Mantık Yaklaşımı İle Tahmini", Uluslar arası İleri Teknolojiler Sempozyumu, Karabük, 2009.
[36] K. Güney ve N. Sarıkaya, "Dairesel Mikroşerit Antenlerin Yama Yarıçapının Çeşitli Algoritmalarla Optimize Edilen Bulanık Mantık Sistemine Dayalı Uyarlanır Ağlar İle Hesaplanması", ELECO2008 Elektrik- Elektronik-Bilgisayar Mühendisliği Sempozyumu ve Fuarı, Bursa, 26-30 Kasım 2008.
[37] J.S.R. Jang, ANFIS: Adaptive network-based fuzzy inference systems", IEEE Trans. Syst., Man. and Cybern, vol. 23, pp. 665-685, 1993.
[38] G.F. Franklin, J.D. Powell ve M.L. Workman, "Digital Control of Dynamic Systems", Addison Wesley, pp. 130-132, 1990.
[39] S. Uzundurukan, "Zeminlerin Şişme Özelliklerine Etkiyen Temel Parametrelerin Belirlenmesi ve Modellenmesi", Doktora Tezi, İnşaat Mühendisliği Anabilim Dalı, Isparta, 2006.
[40] Z. Hímer et al., "Neuro- fuzzy modelıng and genetic algoritms optimization for flue gas oxygen contol", 2nd IFAC Workshop on Advanced Fuzzy/Neural Control, University of Oulu, 2004.
[41] J.S.R. Jang ve C.T. Sun, "Neuro-Fuzzy Modeling and Control", proceedings of the IEEE, vol. 83, no. 3, 1995.
[42] Ö. Başkan, "İzole Sinyalize Kavşaklardaki Ortalama Taşıt Gecikmelerinin Yapay Bulanık Sinir Ağları ile Modellenmesi", Yüksek lisans tez çalışması, Pamukkale Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Denizli, 2004.
[43] F. Hocaoğlu ve M. Kurban, "Adaptif Ağ Tabanlı Bulanık Mantık Çıkarım Sistemi İle Eskişehir Bölgesi İçin Güneşlenme Süreleri Tahmini", Elektrik-Elektronik-Bilgisayar Mühendisliği 11. Ulusal Kongresi ve Fuarı, İstanbul, 22-25 Eylül 2005.
[44] M. Fırat, M. Yurdusev ve M. Mermer, "Uyarlamalı Sinirsel Bulanık Yaklaşımı İle Aylık Su Tüketiminin Tahmini", Gazi Üniversitesi, Mühendislik-Mimarlık Fakültesi Dergisi, vol. 23, no. 2, pp. 449-457, 2008.
[45] E. Günay, M. Alçı ve S. Parmaksızoğlu, "Çoklu Kaotik Çeker Üreten DK-HSA Devresinde Parçalı " Doğrusal Fonksiyon Karakteristiğinin Bulanık Sinir Ağı Kontrolü İle Elde Edilmesi", URSI- Türkiye 2006 Bilimsel Kongresi ve Ulusal Genel Kurul Toplantısı, Hacettepe Üniversitesi, Ankara, 6-8 Eylül 2006.
[46] G. Civelekoğlu, "Arıma Proseslerinin Yapay Zeka ve Çoklu İstatiksel Yöntemler İle Modellenmesi", Doktora Tezi, Çevre Mühendisliği Anabilim Dalı, Isparta, 2006.
[47] E. Özgan, "NAPO3 Miktarının Zemin Tanelerine Etkisi ve Tane Büyüklüklerinin ANFIS Yöntemiyle Tahmini", Uluslar arası İleri Teknolojiler Sempozyumu, Karabük, 2009.
[48] O. Akyılmaz, T. Ayan ve M.T. Özlüdemir, "Geoid surface approximation by using Adaptive Network based Fuzzy Inference Systems", AVN, no. 8, 2003.
[49] B. Haznedar, "Yapay Zeka Teknikleri Kullanılarak Erkek Kısır Hastalarda Genetik Bozukluk Varlığının Tespiti", Yüksek Lisans Tezi, Erciyes Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, 2010.
[50] Y. Kurtulmuş et al., "Demir Düzeyi ve İskemi Modifiye Albumin", Smyrna Tıp Dergisi, pp. 30- 35, 2013.
[51] Z. Uysal, V. Çulha ve Ş. Cin, "Demir Eksikliği Tanısında Serum Transferrin Reseptörü", Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, vol. 51, no. 3, 1998.
[52] I. Onyesom et al., "Relationship between placental alkaline phosphatase activity and cord blood glucose, albumin and neonatal birth weight at term.", Invest Clin, vol. 50, no. 4, 2009.
[53] G.M. Rao ve L.O. Morghom, "Correlation between serum alkaline phosphatase activity and blood glucose levels.", Enzyme, vol. 35, no. 1, 1986.
[54] B.M. Webb-Robertson et al., "Review, Evaluation, and Discussion of the Challenges of Missing Value Imputation for Mass Spectrometry-Based Label- Free Global Proteomics", Journal of Proteome research, pp. 1993-2001, 2015.
[55] B.Y. Cheng, J.G. Carbonell ve J. Klein- Seetharaman, "Protein Classification Based on Text Document Classification Techniqus", PROTEINS: Structure, Function, and Bioinformatics, pp. 955-970, 2005.
[56] M. Kuhn, "Building Predictive Models in R Using the caret Package", Journal of Statistical Software, vol. 28, no. 5, 2008.
[57] X. Wu ve R. Srihari, "New v-Support Vektor Machines and their Sequential Minimal Optimization", Proceedings of the 20. International Conference on Machine Learning (ICML-2003), Washington DC, 2003.