Uzun segment Hirschsprung hastalığı (USHH) veya total kolonik aganglionozis (TKA) Hirschsprung hastalığının (HH) en nadir formlarındandır. Yakın geçmişe kadar mortalitesi yüksek olan hastalıklar arasındaydı. Klinik belirtilerin iyi anlaşılması, radyolojik görüntülemeler ile erken tanı konulabilmesi, uygun cerrahi uygulama ve yeterli beslenme destek yöntemlerinin geliştirilmesi ile mortalite ve morbidite zaman içinde azaltılabilmiştir.   Yazımızda batın distansiyonu ve safralı kusma nedeni ile değerlendirilen matür yenidoğan erkek hasta sunulmaktadır. HH şüphesi ile rektal biyopsi yapılan ve ganglion hücresi görülmeyen hastaya transanal endorektal pull through (TEPT) yapılması planlandı. TEPT sırasında yapılan biyopsilerle TKA saptanan hastaya, ileal pullthrough ve ileostomi yapıldı. Operasyon sonrası ileostomiden kayıp nedeniyle metabolik bozukluklar gelişen ve kilo alımı olmayan hasta metabolizma bölümü ile birlikte takip edildi. TKA nedeni ile definitif ameliyatı yapılan ileostomisi olan hastalar sıvı elektrolit dengesizliği nedeni ile yüksek morbiditeye sahiptir. Mortalite ve morbiditenin azaltılabilmesinde, beslenme desteğinin ve multidisipliner yaklaşımın önemini belirten olgu sunumu hazırlandı.

Long segment Hirschsprung disease (LSHD) or total colonic agangliosis (TCA) is one of the rarest forms of Hirschsprung disease (HD). It was among high mortality diseases since near future. Better understanding of clinical symptoms, early diagnosis with the help of radiologic imaging, development of proper surgical techniques and methods for dietary supplementation have decreased mortality and morbidity in time. Her we present a mature newborn male patient suffering from abdominal distention and vomiting. HH was suspected and agangliosis was determined in rectal biopsy specimens. Transanal endorectal pull through (TEPT) was performed and TCA was diagnosed from biopsy specimens taken during TEPT. Ileal pull through and ileostomy was performed and metabolic problems occurring due to loss from ileostomy after operation was managed with collaboration of department of metabolic diseases. Patients who are operated for definitive operations for TCA and who have ileostomy are prone to water-electrolyte imbalance and have high morbidity. In order to decrease mortality and morbidity, enteral nutrition and multidisciplinary approach are important.