Turner Sendromlu hastada serebral venöz tromboz

Turner sendromu X kromozomunun kismi veya tam yokluğu ile karakterize bir anoploidi tipidir.  Hastalık kısa ve yele boyun, düşük saç çizgisi, kubitus valgus, mikrognati, yüksek arklı damak, boy kısalığı, kardiyak anomaliler (aort koarktasyonu, ventriküler septal defekt), böbrek anomalileri (at nalı böbrek, üretral duplikasyon, agenezi), multipl pigmental nevüs ile karakterizedir. Serebral venöz tromboz çocuklarda inmenin önemli bir nedenidir. En sık görülen semptomlar baş ağrısı, nöbetler ve fokal nörolojik bozukluklardır. Hastalığın belirtileri arasında olmamasına karşın literatürde tromboz saptanan Turner sendromu olguları vardır. Bu yazıda sagittal sinüs ven trombozu nedeniyle yoğun bakım ünitemizde takip ettiğimiz ve etyolojisinde PAI 4G/5G 4G/4G homozigot ve GPIIIaL33P heterozigot mutasyonları saptadığımız Turner sendromlu bir olgu sunduk. Trombozu olan Turner sendromlu hastalarda trombotik faktörlerden PAI ve GPIIIaL33P gen polimorfizminin araştırılması gerektiğini düşünmekteyiz.

Cerebral venous thrombosis in a patient with Turner Syndrome

Turner syndrome is an anoploidy type that is characterized with the partial or complete absence of X chromosome. The disease is characterized by short and mane neck, low hairline, cubitus valgus, micrognathia, high arched palate, short stature, cardiac anomalies (aortic coarctation, ventricular septal defect), kidney anomalies (horseshoe kidney, urethral duplication, agenesis), multiple pigmental nevus. Cerebral venous thrombosis is an important cause of stroke in children. Here we report a 4.5 months old girl with Turner syndrome who was admitted to our intensive care unit because of sagittal sinus thrombosis. PAI 4G/5G 4G/4G homozygote and GPIIIaL33P heterozygote mutations were detected in the etiology. We suggest that PAI and GPIIIaL33P gene polymorphisms should be investigated in Turner syndrome patients with thrombosis. 

___

  • 1. Sybert, V.P. and E. McCauley, Turner's syndrome. N Engl J Med, 2004. 351(12): p. 1227-38.
  • 2. Santos, V., et al., [Turner syndrome. From child to adult... A multidisciplinary approach]. Acta Med Port, 2010. 23(5): p. 873-82.
  • 3. Trovo de Marqui, A.B., [Turner syndrome and genetic polymorphism: a systematic review]. Rev Paul Pediatr, 2015. 33(3): p. 364-71.
  • 4. Baxi, L.V. and C.A. Walsh, Cerebral venous sinus thrombosis, Dandy-Walker malformation and polymicrogyria in Turner syndrome: an unreported association. Prenat Diagn, 2009. 29(9): p. 899-900.
  • 5. Guler, A., et al., Cerebral Venous Thrombosis and Turner Syndrome: A Rare Reported Association. Genet Couns, 2015. 26(3): p. 307-11.
  • 6. Kopacek Zilz, C., J. Keller Brenner, and R.H. Elnecave, Portal vein thrombosis and high factor VIII in Turner syndrome. Horm Res, 2006. 66(2): p. 89-93.
  • 7. Ritchey, Z., et al., Pediatric Cortical Vein Thrombosis: Frequency and Association With Venous Infarction. Stroke, 2016. 47(3): p. 866-8.
  • 8. Grunt, S., et al., Cerebral sinus venous thrombosis in Swiss children. Dev Med Child Neurol, 2010. 52(12): p. 1145-50.
  • 9. Otrock, Z.K., et al., Thrombophilic risk factors among 16 Lebanese patients with cerebral venous and sinus thrombosis. J Thromb Thrombolysis, 2008. 26(1): p. 41-3.
  • 10. Ozcan, A., et al., Cerebral Sinus Venous Thrombosis and Prothrombotic Risk Factors in Children: A Single-Center Experience From Turkey. J Pediatr Hematol Oncol, 2018. 40(6): p. e369-e372.
  • 11. Stegnar, M., et al., The 4G/5G sequence polymorphism in the promoter of plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) gene: relationship to plasma PAI-1 level in venous thromboembolism. Thromb Haemost, 1998. 79(5): p. 975-9.
  • 12. Eriksson, P., et al., Allele-specific increase in basal transcription of the plasminogen-activator inhibitor 1 gene is associated with myocardial infarction. Proc Natl Acad Sci U S A, 1995. 92(6): p. 1851-5.
  • 13. Tassies, D., et al., The 4G/5G polymorphism of the type 1 plasminogen activator inhibitor gene and thrombosis in patients with antiphospholipid syndrome. Arthritis Rheum, 2000. 43(10): p. 2349-58.
  • 14. Slowik, A., et al., A2 alelle of GpIIIa gene is a risk factor for stroke caused by large-vessel disease in males. Stroke, 2004. 35(7): p. 1589-93.
  • 15. Calcaterra, V., et al., Thrombophilic screening in Turner syndrome. J Endocrinol Invest, 2011. 34(9): p. 676-9.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi-Cover
  • Yayın Aralığı: 3
  • Başlangıç: 2008
  • Yayıncı: Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü
Sayıdaki Diğer Makaleler

Mersin Üniversitesindeki ergenlerde madde kullanımı ve ilişkili faktörlerin değerlendirilmesi

Seva ONER, Hakkı AKTAŞ, Özgü EKİNCİ

Epilepside inflamasyonun rolü

Metin YILDIRIM, Ulaş DEĞİRMENCİ, Serap YALIN

Çanakkale ilinde evde sağlık hizmeti alan kişilerin temel demografik özellikleri ve sağlık durumları

Esen EKER, Özgür ÖZERDOĞAN, Eftal YILDIRIM, Sibel OYMAK, Coşkun BAKAR

Cerrahi olarak tedavi edilen akut epidural hematomlu hastalarda prognoz üzerine etki eden faktörler: Seksendokuz hastanın retrospektif analizi

Hakan ÖZALP, Kaan ESEN, Emel AVCI, Tolga AKBIYIK, Ömer Ruşen KOYUNCU, Celal BAĞDATOĞLU, Ahmet DAĞTEKİN, Vural HAMZAOĞLU

Amniyotik sıvı hücrelerinde kök hücre pluripotensi belirteçlerinin ifadesi

Mustafa Ertan AY, Ezgi ÇOKAKLI, Murat ÇOKAKLI, Ümit KARAKAŞ, Özlem İZCİ AY, Hüseyin DURUKAN, Mehmet Emin ERDAL

Down sendromlu hastalarda doğuştan kalp hastalığı: Tek merkez, beş yıllık retrospektif analiz

Dilek GİRAY, Sait Sami AYDEMİR, Derya KARPUZ, Olgu HALLIOĞLU

Konik ve silindirik pedikül vidalarının sıyırma dirençleri ve direngenliklerinin karşılaştırmalı biyomekanik analizi

Ömer POLAT, Ali Rıza GEZİCİ, Özhan Merzuk UÇKUN, Osman Arıkan NACAR

Kolorektal kanserli hastalarda tümör dokusunda mikrosatellit instabilite taranması ve klinik üzerine etkinliği

Serkan YARAŞ, Hikmet AKKIZ

İleri evre keratokonuslu olgularda yeni nesil intraoküler lens implantasyonları

Cüneyt KARAARSLAN

Üçlü negatif meme kanserlerinin klinik ve demografik verileri-tek merkez deneyimi

Aydan AKDENİZ, Özden Özen ALTUNDAĞ