Partial deletion of long arm of chromosome 11 [ del (11) (q24) ] in a patient presenting with behavioral disturbances

Bu çalışmada davranış bozukluğu nedeniyle başvuran ve kromozom analizinde 11. kromozomun uzun kolunun 24. bölgesinde delesyon saptanan 10 yaşındaki bir -kız hasta sunuldu. Hastamızın bulguları literatürdeki 11. kromozom q2 delesyonu olan olgularla karşılaştırıldı.

Davranış bozukluğu nedeniyle bir vakada 11. Kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu

In this report we present a 10 year-old girl having behavioral disturbances and a deletion on the long arm of chromosome 11 involving the q24 region. We compare our patient manifestations to those associated with the distal Ilq2 deletion phenotype.

___

İnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-1744
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Yayıncı: İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

Use of an inlay-interpositional pedicled fibular graft for the treatment of nonunion of allograft fracture of the tibia

Ali GÜRLEK, Alan YASKO, Micheal J. MİLLER, Giulio GHERARDİNİ

Malatya'da birinci basamak sağlık kuruluşlarında çalışan sağlık personelinin "Ağız diş sağlığını iyileştirmede flor kullanımı programı" hakkındaki bilgi ve görüşleri

Metin GENÇ, Mücahit EĞRİ, M. Ali KURÇER, Gülsen GÜNEŞ, Erkan PEHLİVAN

Emetrop ortaokul öğrencilerinde yoğun okumanın miyopi oluşumuna etkisinin prospektif incelenmesi: İlk sonuçlar

İbrahim F. HEPŞEN, Hüseyin BAYRAMLAR, Cem EVEREKLİOĞLU

Aynı seansta açık kalp cerrahisi ve servikal sempatektomi operasyonunun yapılması

Hasan Berat CİHAN, Erdal EGE, Rıza TÜRKÖZ, Öner GÜLCAN, Mustafa PAÇ

İntracranial tuberculoma: Clinical and MRI findings

Zekeriya KÖKREK, Ülkü TÜRK, Ayhan BÖLÜK, Emel ARIBAŞ

The histopathological changes in rat femur that were fed with low-calcium diet in lactation and postlactation periods

M. Aydın KETANİ, Engin DEVECİ, Murat AKKUŞ, Yusuf NERGİZ, Ayfer ŞANLI, Berna GÜNEY

Gebelikte semptomatikleşen miksopapiller erandimom

Ayhan BÖLÜK

Okul çağı çocuklarında DEHB yaygınlığı: Ön çalışma

Cengiz YAKINCI, Hamza KARABİBER, Mücahit EĞRİ, N. Onur KUTLU, Metin GENÇ, M. Erkan ÖZCAN

Deneysel olarak deri yoluyla pentaklorofenol (PCP) uygulanan ratların, doku ve idrarlarında, kalıntı düzeylaerinin gaz kromatografi yöntemiyle araştırılması

Seyfullah O. ARSLAN, Kemal OZAN, Nuray UZUNÖREN

Bir Olgu Sebebiyle Streptokinazın Derin Ven Trombozu Tedavisindeki Yerinin Gözden Geçirilmesi

Hasan Berat CİHAN, Erdal EGE, Öner GÜLCAN, Metin GÜLCÜLER, Mustafa PAÇ