Proteus sendromu ilk kez Cohen ve Hayden tarafından tespit edilmiş sporadik görülen oldukça nadir bir sendromdur. Karakteristik bulguları vücudun tümünde ya da bir kısmında aşırı büyüme, makrosefali, deride hiperpigmente alanlar, hemanjiomlar, lipomatöz lezyonlar ve iskelet sistemini ilgilendiren bir dizi bozukluklardır. 2,5 yaşında erkek olgu, deri lezyonları, parmağında anormal büyüme, konuşamama yakınmaları ile Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik ve Teratoloji Bilim Dalı'na getirildi. Yapılan fizik bakıda sağ koltuk altından inguinal bölgeye uzanan, skrotumu içine alan sağ bacağa inen mavi-mor renkte hemanjiomatöz lezyonları vardı. Kot altında 4-5 cm genişliğinde sağdan sola uzanan diffüz, yumuşak doku kitlesi vardı. Sağ el orta parmak uzun ve genişti. Her iki ayak ve ayak bileği şiş görünümdeydi. Sağ koltuk altından aşağı uzanan lineer, kahverengi pigmente lezyonlar vardı. Proteus sendromu tanısı konan bu olgu ender görülmesi nedeniyle sunuldu ve son bilgiler eşliğinde tartışıldı.

Proteus Syndrome is a rare sporadic hamartomatous syndrome, which has been first described by Cohen and Hayden. Characteristic findings are mainly partial or total overgrowth of the body, macrocephaly, cavernous hemangiomas, pigmented naevi, lipomas, lymphangiomas and skeletal system anomalies. Two and a half months old boy was referred to Ege University, Medical School Hospital Genetics Section because of hyperpigmented skin lesion, overgrowth of his right middle finger and speech difficulty. On physical examination he had hypertrophy on the right middle finger, hemangiomatous lesion starting from right axilla spreading through lower extremities including scrotum, a palpable soft tissue mass in the right upper part of the abdomen and a linear hyperpigmented area on the right side of his body.