ELİF AĞAÇAYAK, ABDULKADİR TURGUT, SENEM YAMAN TUNÇ, Ali ÖZLER

Meckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi

Amaç: Meckel-Gruber Sendromu sistemik malformasyonlar ile karakterize otozomal resesif, ölümcül bir sendromdur. Akraba evliliklerinin sık olduğu bölgemizde 6 aylık bir sürede 9 olguda tanı konulmuştur. Mevcut veriler ışığında bu nadir sendromu, literatür eşliğinde sunmayı amaçladık. Yöntemler: Ocak 2013-Haziran 2013 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Do- ğum polikliniğinde in utero tanısı konan ve diğer hastanelerden tanısı konulup ünitemize sevk edilen dokuz Meckel-Gruber Sendromlu olgu literatür eşliğinde sunuldu. Bulgular: Meckel-Gruber Sendromunun sıklığının; bölgemiz yıllık doğum oranına oranlayacak olursak yaklaşık 1/3500 oranında olduğu görüldü. Sonuç: Bölgemizde sık olduğu bilinen akraba evliliğinin ciddi sakatlığa yol açan bu sendromun artış göstermesinde önemli bir faktör olabilir. Tekrar etme olasılığı olan bu sendrom için etkilenen ailede genetik tarama önerilmelidir.

Meckel-Gruber Syndrome: Report of nine cases and a literature review

Objective: The Meckel-Gruber syndrome is an autosomal recessive lethal syndrome which characterized by systemic malformations. Nine patients observed at six months period in our region that consanguineous marriage are common. We aim to present this rare syndrome with current literature knowledge. Methods: We presented that prenatally diagnosed with Meckel-Gruber syndrome of nine fetus in Dicle University Faculty of Medicine, Obstetrics and Gynecology Department between January 2013 and June 2013. Results: The rate of Meckel Gruber Syndrome was found as 1/3500 in our region in one year. Conclusion: Our result showed that consanguineous marriages might be an important factor leading to increase rate of Meckel-Gruber syndrome. Families having these patients should be offered genetic screening for possible recurrences.

PDF

___

1. J.Thomas Stocker. Pediatric Pathology Washington, J.B. Lippincott Company 1992; p:97.
2. Sergi C, Adam S, Kahl P, et al. Study of the malformation of ductal plate of the liver in Meckel syndrome and review of other syndromes presenting with this anomaly. Pediatr Dev Pathol 2000;3:568-583.
3. Balci S, Ercal MD, Beksac S, et al. Meckel Gruber syndrome: a case diagnosed in utero. Turk J Pediatr 1992;34
4. Gilbert-Barness EF, Opitz JM. CongenitalAnomalies: Malformation syndromes. İn SS Wiggleswoth, DB Singer (eds). Textbook of fetal and perinatal pathology. 2nd Ed. Blackwell Science, England. 1998;323-357.
5. Sayhan S, Dicle N, Öner RS. Meckel-Gruber Sendromu. Perinatoloji Dergisi 2004;12:99- 101.
6. Hakverdi S, Güzelmansur İ, Sayar H, et al. Meckel Gruber Sendromu: A Report of Three Cases. Perinatal Journal 2010;18:59-63
7. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson and Thompson Genetics in Medicine (6th ed). Philadelphia:2004; 375-389.
8. Saggar AK, Bittles AH. Consanguinity and child health. Paediatr Child Health 2008;18:244-249.
9. Koç I. Prevalence and sociodemographic correlates of consanguineous marriages in Turkey. J Biosoc Sci 2008;40:137-148.
10. Hansel DE, Rahman A, Hidalgo M, et al. Identification of novel cellular targets in biliary tract cancers using global gene expression technology. Am J Pathol 2003;163:217-29
11. Paavola P, Salonen R, Baumer A, et al. Clinical and genetic heterogeneity in Meckel syndrome. Hum Genet 1997;10:88-92.
12. Tunçbilek E. Clinical outcomes of consanguineous marriages in Turkey. Turk J Pediatr 2001;43:277-279.
13. Twining P. First-trimester detection of fetal anomalies. In: Twining P, McHugo JM, Pilling DW (eds). Textbook of Fetal Abnormalities (2nd ed). China: ChurchillLivingstone Elsevier, 2007:41-74.