Nagehan ASLAN, Esra SESLİ, Özgür PİRGON

Boy uzunluğunun nadir bir nedeni: Sotos sendromu

Sotos sendromu, makrosefali, tipik yüz görünümü ve mental gerilik ile karakterize bir aşırı büyüme sendromudur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sendromdan sorumlu gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) proteinini kodlar. Bu nadir genetik sendrom ilk olarak 1964 yılında, aşırı boy uzunluğu, akromegalik görünüm, ılımlı mental retardasyonu bulunan beş vakada Sotos ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Yüksek alın saç çizgisi, makrosefali, frontal bossing, uzun ve ince yüz görünümü, fronto-temporal bölgede saç seyrekliği, aşağı çekik palpebral fissürler ve belirgin mandibula karakteristik yüz görünümünü oluşturur ve ileri kemik yaşı ve değişik derecelerde mental gerilik diğer tanı kriterleridir. Kardiyovasküler, santral sinir sitemi ve genitoüriner sistem anomaliler eşlik edebilir. Biz bu olgu sunumunda kliniğimize hızlı büyüme ve hafif mental retardasyon nedeniyle başvuran ve Sotos sendromu tanısı alan bir olguyu sunarak büyü- me izleminin önemini vurgulamayı amaçladık.

A rare cause of tall stature: Sotos syndrome

Sotos syndrome is an excessive growth syndrome and is characterized by macrocephaly, typical facial appearance and mental retardation. The majority of cases are sporadic, autosomal dominant inheritance pattern matching families have been reported. Syndrome responsible for gen encodes the nuclear receptor-binding SET domain1 (NSD1) protein. This rare genetic syndrome firstly described by Sotos et al. in 1964 at five cases with excessive height, acromegalic appearance and mild mental retardation. Hairline high forehead, macrocephaly, frontal bossing, long and thin face, frontotemporal hair sparseness, down slanting palpebral fissures and prominent mandible creating characteristic facial appearance and advanced bone age and varying degrees of mental retardation are other diagnostic criteria. Cardiovascular, central nervous system and genitourinary system anomalies may be associated with syndrome. In this case report we presenting a case who admitted to our clinic because of the rapid growth and mild mental retardation and diagnosed with Sotos syndrome for emphasize the importance of growth monitoring.

PDF

___

1. Sotos JF, Argente J. Overgrowth disorders associated with tall stature. Adv Pediatr 2008;55:213-254.
2. Leventopoulos G, Kitsiou-Tzeli S, Kritikos K, et al. A clinical study of Sotos syndrome patients with review of the literature. Pediatr Neurol 2009;40:357-364.
3. Cole TRP, Hughes HE. Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. J Med Genet 1994;31:20- 32.
4. Büyükgebiz A, Kinik E. Sotos syndrome presenting with epilepsy. Turkish J Ped 1990;32:59-63.
5. Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, et al. Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome. Nat Genet 2002;30:365- 366.
6. Schaefer GB, Bodensteiner JB, Buehler BA, et al. The neuroimaging findings in Sotos syndrome. Am J Med Genet 1997;68:462-465.
7. Noreau DR, Al-Ata J, Jutras L, Teebi AS. Congenital heart defects in Sotos syndrome. Am J Med Genet 1998;79:327- 328.
8. Cefle K, Yildiz A, Palanduz S, et al. Chronic renal failure in a patient with Sotos syndrome due to autosomal dominant polycystic kidney disease. Int J Clin Pract 2002;56:316- 318.
9. Douglas J, Hanks S, Temple IK, et al. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in overgrowth phenotypes. Am J Hum Genet 2003;72:132-143.